前两个“1/18”，都呈现出“正常”，但存在本质的区别，一个是真正的正常，另一个则是“表面正常”，实际上仍然携带异常染色体，携带者到了生育时还是有可能面临困难。而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。

自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍，染色体结构异常有很多种类型，其中就包括“平衡易位”。携带者外表跟正常人无异，只有遇到特定事件时，异常才会显现出来。比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题，约有40%是染色体异常导致的，其中最常见的一种就是染色体平衡易位，人群中的携带率约为1‰-2‰，只有通过染色体检测才能发现。

染色体相互易位有什么危害？

女子两次流产，实为染色体异常

周红主任及相关生殖遗传团队进行全面评估并告知相关风险后，夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕，最终形成了12个优质囊胚。

精准找出“十八分之一”

　　医务人员在进行胚胎培养,玉林市加快推进“四强两区一美”两湾先行试验区建设-。院方供图

检测结果显示，12个囊胚中，1个完全正常，4个为平衡易位携带胚胎，其余胚胎染色体异常。唯一一枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内，妊娠17周时进行羊水穿刺产前检查，结果提示胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常，与胚胎检测结果一致。今年8月23日，韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两的健康男婴。

此时，让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。MaReCs为“等位基因映射技术”，能够通过精准识别胚胎平衡易位携带状态，成功阻断染色体平衡易位向子代的传递。

染色体相互易位包括平衡易位和罗氏易位。其中染色体平衡易位是人类最常见的染色体结构异常，在人群中发生率为1‰-2‰，平衡易位携带者智力、表型大多正常。在与染色体正常人婚配时，理论上有1/18的概率生育完全正常的后代，1/18的概率生育平衡易位携带者后代，还有16/18的概率是染色体异常胚胎，会面临自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等严重问题。罗氏易位的发生率约为1.23‰, 在与染色体正常人婚配时，生育的后代理论上1/6的概率完全正常，1/6的概率为罗氏易位携带者，4/6的概率是染色体异常胚胎。

试管婴儿技术发展到现在，已经不仅限于解决“能生”的问题，到了第三代技术，已能进一步实现“优生”。胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），俗称第三代试管婴儿技术，在体外受精的胚胎移入子宫前，通过显微操作技术获取少量细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传疾病或染色体异常的胚胎，选择正常的胚胎移植入子宫。该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生，已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。

去年6月，韦女士夫妇因为生育问题来到自治区妇幼保健院就诊。据悉，韦女士婚后曾怀孕过2次，均在孕早期因出现胚胎停育而流产，而且怎么也找不到原因。经过染色体检测，发现她是一名“染色体平衡易位”携带者，丈夫染色体正常。

更多家庭可能因此受益

因此对于平衡易位/罗氏易位携带者而言，最佳的生育方式是选择第三代试管婴儿技术助孕，选择染色体正常的胚胎植入母体子宫，生育健康宝宝，既能避免反复流产带来的身心伤害，还能阻断致病染色体向子代的传播。

近日，一名男婴在自治区妇幼保健院降生??他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。跟以往的试管宝宝不同，这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体，阻断致病基因在家族中继续传递，因此，这也是广西首例“脱染”宝宝。

　　医务人员正在进行精液优选操作。院方供图

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然而，要解决韦女士的问题，生出一个完全不携带异常染色体的宝宝，光有第三代试管婴儿技术还不够。

利用等位基因映射技术（MaReCs）成功阻断染色体平衡易位向子代的传递，意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进，更多有生育问题的家庭将因此获益。

韦女士夫妇向医生表达了自己的意愿??生育一个健康的、不携带平衡易位的宝宝。要实现两人的愿望，就需要第三代试管婴儿技术的帮助。

　　试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图

据介绍，平衡易位携带者，理论上可产生至少18种不同配子，与正常配偶结婚后，产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎，1/18的概率是携带染色体易位的胚胎，其余16/18为染色体异常，表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。